Perché gli husky hanno gli occhi blu

Il test del DNA di oltre 6.000 cani ha rivelato che una duplicazione sul cromosoma 18 canino è fortemente associata agli occhi azzurri in Husky siberiano, secondo uno studio pubblicato il 4 ottobre 2018, nella rivista ad accesso libero PLOS Genetics di Adam Boyko e Aaron Sams di Embark Veterinary, Inc. e colleghi. Embark è un'azienda di avvio del DNA di cani con sede a Boston, MA, e Ithaca, NY, e partner di ricerca del Cornell University College of Veterinary Medicine. Secondo gli autori, questo rappresenta il primo studio di genomica dei consumatori mai condotto su un modello non umano e il più grande studio di associazione su tutto il genoma canino ad oggi.

La genomica dei consumatori consente la scoperta genetica su una scala senza precedenti collegando database di dati genomici di grandi dimensioni con informazioni sul fenotipo inviate volontariamente tramite sondaggi basati sul web. Ma la promessa dei dati sulla genomica dei consumatori non si limita alla ricerca umana. Gli strumenti genomici per i cani sono facilmente disponibili, ma le basi genetiche di molti tratti importanti rimangono sconosciute. Sebbene in alcuni cani siano noti due varianti genetiche che sono alla base del colore degli occhi blu, questi non spiegano il tratto in alcuni altri cani, come i Siberian Huskies. Per risolvere questo divario di conoscenze, Boyko, Sams e colleghi hanno utilizzato un gruppo eterogeneo di 6.070 cani geneticamente testati con proprietari che hanno fornito dati sul fenotipo tramite sondaggi basati sul web e caricamenti di foto. Hanno scoperto che una duplicazione di 98,6-kilobasi sul cromosoma 18 vicino al gene ALX4, che svolge un ruolo importante nello sviluppo degli occhi dei mammiferi, era fortemente associata alla variazione del colore degli occhi blu, principalmente nei Siberian Huskies ma anche nei non-merle Australian Shepherds. Una copia della variante è stata sufficiente a causare occhi blu o eterocromia (occhi blu e marroni), sebbene alcuni cani con la variante non avessero gli occhi blu, quindi sono ancora coinvolti altri fattori genetici o ambientali. Studi futuri sul meccanismo funzionale alla base di questa associazione potrebbero portare alla scoperta di un nuovo percorso attraverso il quale si sviluppano gli occhi blu nei mammiferi.

Aaron J. Sams aggiunge: "Utilizzando i dati genetici degli animali domestici dei nostri clienti, combinati con i colori degli occhi riportati dai clienti per quegli stessi animali, abbiamo scoperto una duplicazione genetica fortemente associata al colore degli occhi blu. l'approccio che Embark sta adottando per migliorare la salute dei cani, in un solo anno abbiamo raccolto dati sufficienti per condurre il più grande studio canino del suo genere e attualmente sta portando avanti progetti di ricerca simili in una gamma di tratti morfologici e relativi alla salute e speriamo continuare a utilizzare la nostra piattaforma per spostare la genetica canina e la salute in un modo molto reale ".